Estudo de SP enfatiza doenças degenerativas infantis pouco conhecidas

A síndrome de Sanfilippo, também conhecida como mucopolissacaridose tipo 3, é uma doença que afeta o sistema nervoso

A condição é rara e há registros de que o alzheimer infantil, como é chamado um tipo específico de demência, afeta menos de mil crianças no mundo todo. A doença ainda não tem cura e avança com o tempo. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), aqueles com a doença vivem em média entre 15 e 20 anos, embora a morte possa ocorrer antes dos 10 anos.

Mas o termo alzheimer infantil é só uma expressão popular. A neurologista infantil Alicia Coraspe, do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP) da USP, explica que a doença, na verdade, é uma outra demência.

“Acredito que seja apenas uma forma mais simples de comparar as síndromes demenciais, já que a doença de Alzheimer é amplamente conhecida pela população, ao contrário das doenças neurodegenerativas infantis, como, por exemplo, a síndrome de Sanfilippo”, afirma a especialista.

A neuropediatra descreve o alzheimer como uma condição demencial que geralmente afeta pessoas com mais de 60 anos, causada por alterações genéticas que levam ao acúmulo de peptídeo beta amiloide no tecido cerebral.

Segundo ela, o peptídeo beta amilóide pode ser comparado a uma espécie de sujeira que se acumula nas regiões do cérebro responsáveis pela memória e pelo pensamento. Quando esse acúmulo se torna excessivo, ele forma placas que interferem no funcionamento normal das células cerebrais.

Já a síndrome de Sanfilippo, também conhecida como mucopolissacaridose tipo 3, é uma doença que afeta o sistema nervoso e tem origem tanto genética quanto metabólica. De acordo com a especialista, a síndrome ocorre devido ao acúmulo de substâncias tóxicas dentro das organelas celulares.

Essas organelas desempenham papéis cruciais para manter o corpo funcionando adequadamente. “No entanto, em pessoas com mucopolissacaridose tipo 3, há uma dificuldade nas organelas em eliminar as substâncias tóxicas que se acumulam dentro das células, prejudicando seu funcionamento normal e contribuindo para o quadro clínico caracterizado pela demência infantil” analisa a neuropediatra.

Síndrome de Sanfilippo

Os sintomas da síndrome de Sanfilippo começam a aparecer logo na primeira infância, acompanhados geralmente de outras alterações neurológicas como a epilepsia, convulsões e até mesmo alterações em outros órgãos do corpo. Segundo a neuropediatra, a síndrome se manifesta em pacientes com neurodesenvolvimento normal.

O quadro típico é que, entre 1 e 4 anos, o paciente apresente alterações comportamentais, como hiperatividade, desobediência e ausência de medo e dor, “progredindo futuramente para uma deterioração neurológica, que pode levar o paciente a ficar acamado”.

Devido à complexidade, é recomendado, no caso de síndromes demenciais infantis, fechar o diagnóstico com exames específicos e avaliação do neurologista e outros especialistas. Alicia explica que o Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto recebe pacientes infantis com essas doenças e realiza diversas pesquisas e tratamentos para postergar os sintomas, sem, contudo, oferecer cura.

A neuropediatra dá destaque para a terapia de reposição enzimática na lipofuscinose ceróide neuronal tipo 2, tratamento que envolve a infusão da medicação diretamente no líquido cefalorraquidiano, responsável por proteger o cérebro. “Os resultados do tratamento têm demonstrado um declínio mais lento das funções motoras e de linguagem nos pacientes”, afirma a especialista.

Outras doenças degenerativas infantil  

Alicia destaca outras condições que podem levar à demência em crianças, sendo a maioria delas classificada como enfermidades neurodegenerativas. Entre essas condições estão a Adrenoleucodistrofia (ALD), também conhecida como a Doença do Óleo de Lorenzo, e a Lipofuscinose Ceroide Neuronal (LCN).

A ALD é um distúrbio genético raro que afeta o metabolismo dos ácidos graxos de cadeia muito longa, levando à desmielinização progressiva do sistema nervoso central. Em termos mais simples, isso resulta na perda da bainha de mielina que envolve os neurônios, causando problemas neurológicos graves.

Já a LCN é uma doença neurodegenerativa que afeta principalmente crianças e é caracterizada pelo acúmulo anormal de substâncias lipídicas nas células. Isso resulta em danos progressivos ao sistema nervoso central, levando a sintomas como convulsões, regressão cognitiva e perda da visão. “Essas condições são causadas por erros genéticos que afetam o metabolismo, o que é conhecido como erros inatos do metabolismo”, explica a especialista.

Mas, para Alicia, são os avanços nas pesquisas de doenças raras que permitem diagnósticos cada vez mais rápidos e com maior facilidade, com destaque na utilidade dos testes genéticos como uma ferramenta fundamental no diagnóstico de doenças neurodegenerativas infantis. “Esses testes contribuem para um diagnóstico mais preciso e permitem a implementação de estratégias terapêuticas adequadas para retardar a progressão da doença e dar maior conforto para o paciente”, conclui a especialista.

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